Information & Vorsorge


	Genetische Faktoren

	Familiäre (genetische) Veranlagung zu Brust- und/oder Eierstockkrebs Für welche Frauen besteht ein erhöhtes Risiko? Was bedeutet ein positives Testergebnis? Vererbbarer Dickdarmkrebs – familiäre Krebsbelastung



	Familiäre (genetische) Veranlagung zu Brust- und/oder Eierstockkrebs Obwohl zahlreiche Risikofaktoren für die Brustkrebsentstehung gefunden wurden, bleibt im Einzelfall die Ursache unbekannt. In einigen Familien tritt Brustkrebs gehäuft auf, jedoch sind nur 5 % aller Krebserkrankungen durch Veränderungen im menschlichen Erbgut bedingt. Dies ist - gemessen an der Anzahl aller Brustkrebsfälle- gering, erlangt aber insofern Bedeutung, als die inzwischen mehrere dieser Tumore verursachenden Gene (Brustkrebsgen 1 = BRCA 1, Brustkrebsgen 2 = BRCA 2) isoliert wurden und somit eine Analyse des genetischen Risikos für Brustkrebs möglich ist. Die Entdeckung von BRCA 1 und BRCA 2 hat ein großes Medien- und Patientinneninteresse entfacht. Jeder Mensch trägt diese beiden Gene in seinem Erbgut. Nur wenn sich von der gesunden normalen Struktur Abweichungen ergeben, zeigen sich für den betreffenden Menschen Konsequenzen. Frauen, die eine veränderte Form dieser Gene tragen, erkranken mit höherer Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs. Dieser Brustkrebs tritt zumeist in sehr jungen Jahren auf, wobei das Erkrankungsalter durchaus bei 30 Jahren und darunter liegen kann! Zusätzlich besteht bei diesen Frauen ein erhöhtes Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken.


	Für welche Frauen besteht ein erhöhtes Risiko? Frauen mit mindestens 2 Angehörigen (Mutter, Großmutter, Schwester, Tochter, Tante) einer Verwandtschaftslinie, die vor dem 50sten Lebensjahr an Brustkrebs und/oder Eierstockkrebs erkrankt sind. Diesen Patientinnen wird eine genetische Testung angeboten. Im Rahmen dieser Beratung wird ein detaillierter Stammbaum Ihrer Familie erstellt. Dazu sollten Sie folgende Fragen beantworten können: + Welche Ihrer Verwandten (3 Generationen und alle zweit- und drittgradigen Verwandten) sind bereits an Krebs erkrankt? + Welche Art von Krebs war das? + In welchem Alter sind sie daran erkrankt/verstorben


	Was bedeutet ein positives Testergebnis? Ein positives Testergebnis (Vorhandensein eines veränderten Krebsgens) sagt nicht, wann, an welchem Tumortyp oder ob überhaupt eine Krebserkrankung eintreten wird, das Risiko dazu ist aber erhöht: 80 % der Frauen, die ein verändertes Brustkrebsgen 1 tragen, erkranken im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs, 40 % an Eierstockkrebs. Das Brustkrebsrisiko für Frauen mit verändertem Krebsgen 2 beträgt 70 %, das Eierstockkrebsrisiko ist nur gering erhöht. Das Nichtvorhandensein eines veränderten Krebsgens bedeutet nicht, dass Sie nicht im Laufe Ihres Lebens an Brustkrebs erkranken können, es besteht nur kein genetisches Risiko zur Erkrankung. Die normalen Vorsorgeuntersuchungen sollten aber in jedem Falle durchgeführt werden. Genetische Beratung bei familiärer Veranlagung zu Brust- und Eierstockkrebs in Österreich Kompetente Beratung wird in allen Bundesländern Österreichs angeboten. Für nähere Informationen


	Vererbbarer Dickdarmkrebs – familiäre Krebsbelastung In manchen Familien tritt Krebs (z.B. Brustkrebs, Gebärmutterhalskrebs, Dickdarmkrebs) gehäuft auf. Etwa 5-10% sind auf eine familiäre-genetische Veranlagung zurückzuführen. Wenn dies in Ihrer Familie der Fall ist, so besprechen sie dies mit Ihrem Arzt, so dass eine molekular-genetische Testung durchgeführt und ein individualisiertes Früherkennungsprogramm erstellt werden kann. Da in dieser Situation das übliche allgemeine Vorsorgeprogramm nicht ausreicht, ist ein auf das Risiko des Einzelnen zugeschnittenes Vorsorgeprogramm notwendig. Krebsrisikofamilien sind charakterisiert durch: Mehrere nahe Verwandte erkranken an Krebs Die Erkrankung tritt üblicherweise 15-20 Jahre früher auf als im Bevölkerungsdurchschnitt Häufig kommen mehrere Krebserkrankungen bei einer Person vor Die Krebserkrankungen sind in mehreren aufeinanderfolgenden Generationen einer Familie beobachtbar. Krebsfamilie bedeutet aber nicht, daß jedes Mitglied der Familie an Krebs erkranken muss. Heute sind zwei Dickdarmkrebsformen bekannt, bei denen es sich um genetisch-bedingte Krebsformen handelt. Familiäre adenomatöse Polypose (FAP) Vererbbares, nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC, früher Lynch-Syndrom) Patienten, die an einem vererbten Dickdarmkrebs erkrankt sind, sollten an einem spezialisierten Zentrum, dem individuellen Risiko angepasst, nachkontrolliert werden. Zudem ist eine genetische Untersuchung zur Abschätzung des Risikos bei den Verwandten der Patienten zu empfehlen. Die Erfassung dieser Krebsfamilien im Österreichischen Polyposeregister ist sehr zu empfehlen. Die Patienten gewinnen dadurch den Vorteil, über relevante Entwicklungen (neue Testmethoden, neue Methoden zur Prävention und Therapie; Quelle: New England Journal of Medicine, März 2003) rasch informiert zu werden und erhalten auch kompetente Auskunft und Beratung. Österreichisches Polyposeregister Koordinator: Univ.Prof.Dr. Judith Karner-Hanusch p.a. Chriurgische Univ.Klinik Wien / AKH A-1090 Wien, Währinger Gürtel 18-20 Tel.: 1-40400-6521 Fax: 1-40400-6384